신생아 담도 폐쇄증은 생명을 위협하는 심각한 간 질환입니다. 생후 몇 주 이내에 담즙이 정상적으로 배출되지 않아 간 손상이 빠르게 진행되므로 조기 진단과 신속한 치료가 매우 중요합니다. 이 글에서는 정확한 정보와 최신 의학적 지견을 바탕으로 담도 폐쇄증의 원인, 증상, 예방, 치료 방법까지 체계적으로 안내합니다.
신생아 담도 폐쇄증이란?
신생아 담도 폐쇄증(Biliary Atresia)은 간에서 소장으로 담즙이 이동하는 담도에 선천적 또는 후천적 폐쇄가 발생하여, 담즙이 간 밖으로 배출되지 못하는 희귀 질환입니다.
발병률
전 세계적으로 약 10,000명 중 1~2명꼴로 발생하며, 국내에서도 연평균 수십 명 이상 진단됩니다.
질병의 진행
담즙 정체는 간세포 손상 → 간섬유화 → 간경변 → 간부전으로 급격히 진행될 수 있어 생후 60일 이내 수술 여부가 생존율에 결정적 영향을 미칩니다.
신생아 담도 폐쇄증 원인
알려진 주요 원인
- 선천성 기형: 태아 시기 담관이 정상적으로 발달하지 못한 경우
- 바이러스 감염 가설: CMV(거대세포바이러스), 로타바이러스, Reovirus 등이 담도 염증 유발
- 자가면역 반응: 면역 체계가 담도를 외부 침입물로 오인하여 염증을 유도
- 유전적/환경적 요인: 일부 유전자 돌연변이 사례 보고, 산모의 약물 노출 등도 가능성으로 제기
현재까지 명확한 단일 원인은 규명되지 않았으며, 여러 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 큽니다.
신생아 담도 폐쇄증 증상
1. 지속적 황달
- 생리적 황달은 생후 2주 내에 사라지지만
담도 폐쇄증에서는 2주 이후에도 황달이 지속됩니다.
2. 회백색(백색) 변
- 담즙이 장으로 흐르지 않아 대변에 색소가 섞이지 않음
- 변 색깔이 흰색 또는 회색일 경우 즉시 소아과 진료 필요
3. 짙은 색 소변
- 빌리루빈이 혈액과 소변에 축적되어 갈색 혹은 진한 노란색 소변으로 나타남
4. 간비대 및 복부 팽만
- 간이 부어 복부가 단단하고 팽창된 듯한 모습
5. 성장 지연 및 식욕부진
- 영양 흡수가 잘 되지 않아 체중 증가 둔화, 잦은 토하기 등 발생
조기 발견의 핵심은 2주 이후 황달 지속, 변 색 확인입니다.
신생아 담도 폐쇄증 예방 방법
예방 가능성
유전 질환이나 선천적 기형이 주요 원인 중 하나로, 완전한 예방은 불가능합니다. 그러나 간접적인 위험 요소를 줄이는 노력은 필요합니다.
예방법 정리
- 산모의 감염 예방: 풍진, CMV 등의 예방 백신 접종
- 약물 관리: 임신 중 불필요한 약물 복용 자제
- 환경 독소 차단: 유해 화학물질과 전자파에 대한 노출 최소화
- 산전 관리 철저: 초음파 등을 통한 기형 감지
출산 후 관리
- 황달 지속 여부 체크
- 변 색깔 주의 깊게 관찰
- 이상 증상 발견 시 지체 없는 병원 방문이 중요합니다.
신생아 담도 폐쇄증 치료 방법
1. 카사이 수술 (Kasai Portoenterostomy)
- 생후 60일 이내 시행이 가장 효과적
- 폐쇄된 담도를 제거하고 장(공장)과 간문맥을 연결
- 담즙 배출을 유도하여 간 손상 진행을 막는 치료법
- 성공률은 조기 수술일수록 높음 (생후 30~45일이 최적기)
수술 전 간 기능 수치, 초음파 및 간조직 생검 등 정밀 진단 필수
2. 간이식
- 카사이 수술 실패 시 시행
- 생체 간이식 또는 뇌사자 간이식 가능
- 최근 국내 생존율: 1년 생존율 약 90% 이상
3. 보조 치료
- 간 기능 보조제 및 항생제 투여
- 비타민 ADEK 보충
- 지방 흡수 보조 영양관리
- 간부전 예방 위한 정기적 추적 검사
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q1. 담도 폐쇄증은 유전 질환인가요?
A. 대부분 유전 질환은 아니며, 대부분 산발적으로 발생합니다. 형제에게서 반복되는 경우는 매우 드뭅니다.
Q2. 카사이 수술 후 완치가 가능한가요?
A. 일정 수술 성공률은 있으나, 일부 환아는 결국 간이식이 필요합니다. 그러나 카사이 수술로 간이식 시기를 늦추는 것이 가능합니다.
Q3. 황달이 있다고 모두 담도 폐쇄증인가요?
A. 아닙니다. 생리적 황달, 모유 황달, 간염 등 다양한 원인이 있습니다. 그러나 2주 이상 지속 시 반드시 정밀검사가 필요합니다.
Q4. 담도 폐쇄증은 성장 이후에도 문제가 되나요?
A. 수술 후 간 기능이 안정적이면 정상적인 성장도 가능합니다. 다만 일부는 장기 추적 관찰이 필요하며, 간 관련 질환 발생 가능성도 있습니다.
신생아 담도 폐쇄증은 조기 진단이 생존율을 좌우하는 질환입니다. 부모가 황달 지속 여부, 대변 색깔, 소변 색, 복부 상태 등을 세심하게 관찰하는 것이 가장 중요합니다. 생후 2주가 지나도 황달이 지속되거나 변이 희거나 흰색이라면 반드시 전문 의료기관을 방문해 정밀 검사를 받아야 합니다.
담도 폐쇄증은 희귀하지만 수술과 치료가 비교적 잘 정립된 질환입니다. 조기에 대응하면 건강한 성장도 가능합니다.